Morbus Refsum – Eine seltene Stoffwechselerkrankung mit vielen Gesichtern

Morbus Refsum – Eine seltene Stoffwechselerkrankung mit vielen Gesichtern

Morbus Refsum ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die auf einem Defekt im Abbau der Phytansäure basiert. Diese Fettsäure wird hauptsächlich über tierische Lebensmittel aufgenommen. Durch den Enzymmangel kann sie im Körper nicht richtig verarbeitet werden, was zu einer Anreicherung und schließlich zu schädlichen Effekten in verschiedenen Organen führt.

Ursache: Fehlender Phytansäure-Abbau

Die Erkrankung wird durch eine Mutation in einem Gen ausgelöst, das für das Enzym Phytanoyl-CoA-Hydroxylaseverantwortlich ist. Dieses Enzym ist notwendig, um Phytansäure in den sogenannten Peroxisomen – den „Recycling-Stationen“ unserer Zellen – abzubauen. Bleibt dieser Abbau aus, reichert sich Phytansäure im Gewebe an und verursacht dort schädliche Veränderungen.

Symptome: Vielschichtig und oft unspezifisch

• Morbus Refsum betrifft viele Systeme im Körper. Typische Symptome sind:
• Nachtblindheit und fortschreitender Sehverlust (Retinitis pigmentosa)
• Taubheitsgefühle und Muskelschwäche
• Gangunsicherheit und Koordinationsprobleme
• Schuppige Haut (Ichthyose)
• Geruchsverlust
• In einigen Fällen: Herzrhythmusstörungen oder Skelettveränderungen

Diese Beschwerden entwickeln sich meist schleichend und werden daher oft erst spät richtig zugeordnet.

Behandlung: Diät, Therapie und ganzheitliche Betreuung

Die Grundlage der Therapie ist eine konsequente Diät, die möglichst wenig Phytansäure enthält. Das bedeutet den weitgehenden Verzicht auf Rind- und Lammfleisch, Milchprodukte sowie bestimmte Fischsorten. Auch einige Gemüsesorten, die Chlorophyll enthalten, können problematisch sein, da Phytansäure daraus im Körper gebildet werden kann.

Neben der Ernährung sind auch physiotherapeutische Maßnahmen, regelmäßige Kontrolluntersuchungen (v. a. Herz und Augen) sowie psychosoziale Unterstützung zentrale Bausteine der Therapie.

Toxopherese: Schnelle Hilfe bei akuten Beschwerden

Bei stark erhöhten Phytansäurewerten oder akuter Verschlechterung kann eine Toxopherese zum Einsatz kommen. Dabei handelt es sich um ein spezielles Blutreinigungsverfahren, bei dem toxische Substanzen – insbesondere Phytansäure – gezielt aus dem Blutplasma entfernt werden. Diese Maßnahme kann neurologische Beschwerden rasch lindern und wird vor allem in kritischen Situationen ergänzend zur Diät eingesetzt.

Fazit: Frühzeitige Diagnose ist entscheidend

Morbus Refsum ist zwar selten, aber behandelbar. Eine frühzeitige Diagnose und ein individueller, interdisziplinärer Therapieplan können den Verlauf der Erkrankung deutlich verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig verbessern.